Genetista clínico, investigador y docente con base en el sureste de México.
Mi trabajo se mueve entre tres consultorios distintos: el clínico, donde acompaño a pacientes y familias frente a diagnósticos genéticos complejos; el de investigación, donde me concentro en enfermedades raras, cardiogenética y métodos de síntesis de evidencia; y el académico, formando a la próxima generación de médicos en genómica clínica.
Trabajo principalmente en Mérida, Yucatán, con redes de colaboración nacionales e internacionales. Mi enfoque combina la rigurosidad metodológica de la medicina basada en evidencia con la sensibilidad clínica que demandan las enfermedades poco frecuentes.
- Hospital De Alta Especialidad "Dr. Agustín O'Horán"Médico Genetista
- Universidad Marista de MéridaInvestigador Adjunto
- Centro Afiliado Cochrane MéxicoDirector
Atención especializada para pacientes y familias con sospecha o diagnóstico genético.
La consulta se desarrolla en dos visitas: una sesión inicial de evaluación clínica e historia familiar detallada, y una sesión posterior de devolución de resultados con asesoramiento genético. Recibo referencias de colegas y pacientes que llegan por iniciativa propia.
Consulta de genética clínica
Evaluación diagnóstica para enfermedades hereditarias, dismorfología y síndromes genéticos en pediatría y adultos.
Asesoramiento genético
Acompañamiento informado para decisiones reproductivas, riesgo familiar y comprensión de resultados.
Interpretación de estudios
Análisis e integración clínica de paneles dirigidos, exoma (WES) y variantes según criterios ACMG.
Enfermedades raras y metabólicas
Diagnóstico y seguimiento de errores innatos del metabolismo, enfermedades de depósito lisosomal y trastornos pediátricos.
Tres líneas que se cruzan: enfermedades raras, cardiogenética y síntesis de evidencia.
Como Director del Centro Afiliado Cochrane México (desde 2014), mi trabajo metodológico se concentra en revisiones sistemáticas y metaanálisis en red (NMA) aplicados a enfermedades genéticas y metabólicas. Las áreas activas:
Enfermedades raras y metabólicas
Fenilcetonuria (PKU), mucopolisacaridosis, enfermedades de depósito lisosomal, errores innatos del metabolismo en adultos.
Cardiogenética
Cardiopatías congénitas en población mexicana del sureste; secuenciación de exoma (WES) y priorización de variantes candidatas.
Genómica clínica
Implementación de criterios ACMG/ClinGen para clasificación de variantes; uso de gnomAD, REVEL, AlphaMissense.
Síntesis de evidencia
Revisiones sistemáticas y NMA en intervenciones genéticas y metabólicas; metodología PRISMA-NMA.
Una selección reciente de trabajos en revistas indexadas.
Lista completa disponible en ORCID y Google Scholar.
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2025
DOIGenetic Burden in Congenital Anomalies of the Mitral and Tricuspid Valves: A Case Control StudyPediatric Cardiology
-
2024
DOIGenotype Phenotype Correlation of EVC Variants in Ellis-Van Creveld Syndrome: A Systematic Review and Case ReportCardiogenetics
-
2024
DOIDyslipidemia and hypercalciuria in a patient with pantothenate kinase 2 deficiency: A novel variant and case reportSAGE Open Medical Case Reports
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2018
DOINewborn cystic fibrosis screening in southeastern Mexico: Birth prevalence and novel CFTR gene variantsJournal of Medical Screening
Formación en genética médica, genómica clínica y métodos de investigación.
Imparto cursos de licenciatura y posgrado, además de talleres especializados en métodos de síntesis de evidencia. Mi enfoque pedagógico integra la genética clásica con la genómica contemporánea y enfatiza el pensamiento crítico frente a la evidencia.
Genética médica
Curso de licenciatura, Universidad Marista de Mérida. Programa que conecta principios mendelianos con genómica clínica actual.
Síntesis de evidencia
Capacitación en revisiones sistemáticas, metaanálisis y NMA. R, RoB, GRADE. A través de Cochrane México.
Talleres y simposios
AMGH, sociedades nacionales, programas institucionales. Errores innatos del metabolismo en adultos, cardiogenética.
Apuntes sobre genética, evidencia y la práctica clínica.
Escritos breves sobre lo que cruza mi escritorio: variantes interesantes, lecturas de método, reflexiones sobre la consulta y la enseñanza.
El problema de las variantes de significado incierto
Qué hacemos cuando la evidencia no alcanza para clasificar una variante — y por qué la honestidad clínica importa más que la certeza.
NMA en enfermedades raras: cuando el ensayo grande no existe
El metaanálisis en red como herramienta para integrar evidencia fragmentada en condiciones de baja prevalencia.
Genómica clínica en el sureste mexicano
Notas desde la consulta: lo que cambia cuando la población estudiada no es la de los grandes consorcios.
Para consultas, colaboraciones académicas o referencias médicas.
Para colaboraciones, peer review, invitaciones a docencia o consultoría metodológica.
Av. Itzáes 210, García Ginerés
97070 Mérida, Yucatán
Tel. 999 287 3670
Tel. 999 289 1360
Atención por cita previa.
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