Consulta clínica, investigación en enfermedades raras y síntesis de evidencia para la práctica genómica.
Mi trabajo se mueve entre tres consultorios distintos: el clínico, donde acompaño a pacientes y familias frente a diagnósticos genéticos complejos; el de investigación, donde me concentro en enfermedades raras, cardiogenética y métodos de síntesis de evidencia; y el académico, formando a la próxima generación de médicos en genómica clínica.
Trabajo principalmente en Mérida, Yucatán, con redes de colaboración nacionales e internacionales. Mi enfoque combina la rigurosidad metodológica de la medicina basada en evidencia con la sensibilidad clínica que demandan las enfermedades poco frecuentes.
La consulta se desarrolla en dos visitas: una sesión inicial de evaluación clínica e historia familiar detallada, y una sesión posterior de devolución de resultados con asesoramiento genético. Recibo referencias de colegas y pacientes que llegan por iniciativa propia.
Evaluación diagnóstica para enfermedades hereditarias, dismorfología y síndromes genéticos en pediatría y adultos.
Acompañamiento informado para decisiones reproductivas, riesgo familiar y comprensión de resultados.
Análisis e integración clínica de paneles dirigidos, exoma (WES) y variantes según criterios ACMG.
Diagnóstico y seguimiento de errores innatos del metabolismo, enfermedades de depósito lisosomal y trastornos pediátricos.
Como Director del Centro Afiliado Cochrane México (desde 2014), mi trabajo metodológico se concentra en revisiones sistemáticas y metaanálisis en red (NMA) aplicados a enfermedades genéticas y metabólicas. Las áreas activas:
Fenilcetonuria (PKU), mucopolisacaridosis, enfermedades de depósito lisosomal, errores innatos del metabolismo en adultos.
Cardiopatías congénitas en población mexicana del sureste; secuenciación de exoma (WES) y priorización de variantes candidatas.
Implementación de criterios ACMG/ClinGen para clasificación de variantes; uso de gnomAD, REVEL, AlphaMissense.
Revisiones sistemáticas y NMA en intervenciones genéticas y metabólicas; metodología PRISMA-NMA.
Lista completa disponible en ORCID y Google Scholar.
Imparto cursos de licenciatura y posgrado, además de talleres especializados en métodos de síntesis de evidencia. Mi enfoque pedagógico integra la genética clásica con la genómica contemporánea y enfatiza el pensamiento crítico frente a la evidencia.
Curso de licenciatura, Universidad Marista de Mérida. Programa que conecta principios mendelianos con genómica clínica actual.
Capacitación en revisiones sistemáticas, metaanálisis y NMA. R, RoB, GRADE. A través de Cochrane México.
AMGH, sociedades nacionales, programas institucionales. Errores innatos del metabolismo en adultos, cardiogenética.
Escritos breves sobre lo que cruza mi escritorio: variantes interesantes, lecturas de método, reflexiones sobre la consulta y la enseñanza.
Qué hacemos cuando la evidencia no alcanza para clasificar una variante — y por qué la honestidad clínica importa más que la certeza.
El metaanálisis en red como herramienta para integrar evidencia fragmentada en condiciones de baja prevalencia.
Notas desde la consulta: lo que cambia cuando la población estudiada no es la de los grandes consorcios.
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Para colaboraciones, peer review, invitaciones a docencia o consultoría metodológica.